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El síndrome de Li-Fraumeni (LFS, por sus siglas en inglés) es una condición rara que hace que una persona afectada tenga más probabilidades de desarrollar uno o más cánceres durante su vida. Por lo general, se hereda de un miembro de la familia.
Los tipos de cáncer más comúnmente asociados con el SLF son:
En casos menos frecuentes, las personas con síndrome de Li-Fraumeni presentan otros tipos de cáncer, entre ellos:
Los médicos Frederick Li y Joseph Fraumeni, Jr., reconocieron el SLF por primera vez en 1969 mientras estudiaban los tipos de cáncer pediátrico y familiar (tipos de cáncer hereditarios) en el Instituto Nacional del Cáncer.
Es difícil predecir los tipos de cáncer que presentarán los niños con síndrome de Li-Fraumeni debido a la amplia variedad de tipos de cáncer que pueden afectarlos. También es difícil saber cuándo ocurrirán.
La causa más frecuente del síndrome de Li-Fraumeni son los cambios en un gen conocido como TP53. Cerca del 70 % de las familias con SLF tiene una mutación en el gen TP53. La mutación elimina la capacidad del gen de funcionar correctamente. Una de las funciones principales del gen TP53 es evitar que se forme cáncer.
No todas las personas con una mutación en el gen TP53 presentarán cáncer. Sin embargo, los riesgos son significativamente más altos que en la población general.
Puede sospecharse el síndrome de Li-Fraumeni después de observar los antecedentes médicos de una persona o de su familia. Para obtener los antecedentes, un médico o asesor genético hará preguntas sobre la salud de una persona y de otros familiares.
El asesor genético o el médico registrará qué familiares han sufrido cáncer, junto con los tipos de cáncer y las edades en que se presentaron. A partir de esta información, el asesor o el médico creará un árbol genealógico y lo examinará para averiguar si:
Si se sospecha SLF, los pacientes pueden elegir que se tome una muestra de sangre y se envíe para análisis. Las pruebas son siempre opcionales. Se aislará ADN de las células. Se controlará el gen TP53 para controlar posibles errores (también llamados mutaciones). Si se encuentra una mutación en el TP53, un asesor genético trabajará con la familia para averiguar si otros familiares debieran considerar realizarse pruebas.
El SLF clásico se diagnostica cuando una persona presenta todos los criterios siguientes:
Otro conjunto de criterios que se han propuesto para identificar a familias afectadas más allá de los criterios clásicos se denomina criterios de Chompret para el diagnóstico clínico del síndrome de Li-Fraumeni. Se considera un diagnóstico de SLF y la realización de pruebas de mutación del gen TP53 para cualquier persona con antecedentes personales familiares que cumplan 1 de 3 criterios:
Actualmente, no existe una forma de corregir la mutación en el TP53 asociada con SLF. Los tipos de cáncer que resultan del síndrome por lo general se pueden tratar. Generalmente, se recomienda que se evite la radiación si fuera posible.
Se anima a las personas con Li-Fraumeni a adoptar hábitos de estilo de vida saludable y a realizarse exámenes físicos y pruebas regulares.
Los hábitos de estilo de vida saludable incluyen:
Las personas con síndrome de Li-Fraumeni también deberían controlar de cerca los signos y síntomas que podrían indicar cáncer e informarlos rápidamente a su médico. Estos signos y síntomas incluyen:
Los padres de niños con síndrome de Li-Fraumeni deberían estar atentos a los signos y síntomas de enfermedad y buscar ayuda médica si aparece algo inusual.
Se anima a quienes sospechen SLF a mencionarlo a su proveedor de atención médica. Dado que el SLF es poco común, es posible que algunos proveedores no estén al tanto.
Se recomienda que los niños y adultos con síndrome de Li-Fraumeni sean controlados de cerca para detectar un posible cáncer. El objetivo es detectar el cáncer en el estadio más temprano y tratable posible. Se recomienda discutir los exámenes de detección de cáncer con un médico familiarizado con el síndrome de Li-Fraumeni.
Exámenes de detección de cáncer recomendados:
Niños (de hasta 18 años)
Adultos
Es difícil estimar la frecuencia de SLF.
En los Estados Unidos, un registro de pacientes con síndrome Li-Fraumeni sugiere que cerca de 400 personas de 64 familias tienen este trastorno, de acuerdo con la Referencia de Genética (Genetics Home Reference) de la Biblioteca Nacional de Medicina.
Es posible que haya más de 1000 familias multigeneracionales con SLF en todo el mundo, de acuerdo con la Asociación del Síndrome de Li-Fraumeni (Li-Fraumeni Syndrome Association).
Las personas con síndrome de Li-Fraumeni tienen una probabilidad de 1 en 2 o 50 % de transmitirlo a sus hijos.
La decisión de realizar pruebas es personal. Se anima encarecidamente a quienes están pensando hacer las pruebas genéticas de TP53 a recibir asesoramiento genético profesional antes de tomar una decisión.
Realizar pruebas a un niño de una familia con SLF es una situación compleja porque la decisión deben tomarla los padres del niño con la ayuda del personal de atención. El asesoramiento también puede ayudar con los efectos emocionales que pueden ocurrir cuando una persona descubre que es portadora.
Si el costo de las pruebas es una preocupación, muchas compañías de pruebas genéticas pueden proporcionar asistencia financiera para los costos de las pruebas genéticas. Los asesores genéticos pueden ayudar a los pacientes a encontrar información sobre estos servicios.
Debido a que SLF es tan poco frecuente, es posible que muchos en el sector de la atención médica, incluso algunos médicos, no estén familiarizados con las recomendaciones de atención médica para los pacientes. Esto puede significar que algunos costos asociados con SLF no estén cubiertos por las compañías de seguros.
La Asociación del Síndrome de Li-Fraumeni (Li-Fraumeni Syndrome Association) tiene una lista de recursos que pueden ser útiles para las familias.
Considere hacer las preguntas siguientes:
Ensayos y estudios académicos que respaldan las pruebas recomendadas:
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Revisado: noviembre de 2018
